研究室配属（3年生）を受け入れています。学生は一定期間教員と共に研究を行います。基本的には教員の進めているプロジェクトに関連するテーマになります。座講では医学科3年生（ゲノム医学）、4年生（小児科学）を対象に講義を行っています。

　研究のメインテーマは遺伝子治療など新規治療法の研究開発で、現在は実験動物を使用しての非臨床試験が中心ですが、最終目標は臨床応用です。現在、小児遺伝性疾患の臨床研究計画が進行しています。
　研究室員の研究テーマとして、対象疾患は問いませんが、臨床応用が可能でなおかつ現行治療法の問題点を克服するような新規治療法を立案することを重視し、研究対象は疾患のメカニズムの解明および治療法開発であり、臨床家にも比較的抵抗なく研究が開始できる点が本研究部の特徴です。ご興味のある方はぜひご連絡ください。

ユニット名：ゲノム医学3年
ユニット名：小児医学「先天代謝異常症」４年

研究室配属（医学科3年）

1. ライソゾーム病に対する遺伝子・細胞治療法の開発
2. ライソゾーム病の病因・病態解析
3. 人工知能（ＡＩ）等の幅広い技術を応用した診療に役立つデータベースの構築
4. ミトコンドリア代謝に注目した肝細胞癌のレンバチニブ耐性獲得機序の解明と革新的治療法の開発

1. Shimada Y, Ishii N, Higuchi T, Goto M, Ohashi T, Kobayashi H. A novel preclinical model of mucopolysaccharidosis type II for developing human hematopoietic stem cell gene therapy. Gene Ther. 2023;30(3-4):288-296.
2. Tsunogai T, Ohashi T, Shimada Y, Higuchi T, Kimura A, Watabe AM, Kato F, Ida H, Kobayashi H. Hematopoietic stem cell gene therapy ameliorates CNS involvement in murine model of GM1-gangliosidosis. Mol Ther Methods Clin Dev. 2022; 25: 448-460.
3. Yanagaki M, Shirai Y, Shimada Y, Hamura R, Taniai T, Horiuchi T, Takada N, Haruki K, Furukawa K, Uwagawa T, Kobayashi H, Ikegami T. Inhibition of lysosomal acid β-glucosidase induces cell apoptosis via impairing mitochondrial clearance in pancreatic cancer Carcinogenesis. 2022; 43(9): 826-37.
4. Anan I, Sakuma T, Fukuro E, Morimoto S, Nojiri A, Kawai M, Sakurai K, Kobayashi M, Kobayashi H, Ida H, Ohashi T, Yoshimura M, Eto Y, Hongo K. The role of native T1 values on the evaluation of cardiac manifestation in Japanese Fabry disease patients. Mol Genet Metab Rep. 2022 16; 31: 100858.
5. Rintz E, Higuchi T, Kobayashi H, Galileo DS, Wegrzyn G, Tomatsu S. Promoter considerations in the design of lentiviral vectors for use in treating lysosomal storage diseases. Mol Ther Methods Clin Dev. 2021 Nov 24;24:71-87. doi: 10.1016/j.omtm.2021.11.007. eCollection 2022 Mar 10. PMID: 34977274
6. Koto Y, Sakai N, Lee Y, Kakee N, Matsuda J, Tsuboi K, Shimozawa N, Okuyama T, NakamuraK, Narita A, Kobayashi H, Uehara R, Nakamura Y, Kato K, Eto Y.　Prevalence of patients with lysosomal storage disorders and peroxisomal disorders: A nationwide survey in Japan.　Mol Genet Metab. 2021 Jul;133(3):277-288. Epub 2021 May 12.
7. Morimoto S, Nojiri A, Fukuro E, Anan I, Kawai M, Sakurai K, Kobayashi M, Kobayashi H, Ida H, Ohashi T, Shibata T, Yoshimura M, Eto Y, Hongo K.　Characteristics of the Electrocardiogram in Japanese Fabry Patients Under Long-Term Enzyme Replacement Therapy.　Front Cardiovasc Med. 2021 Jan 14;7:614129.
8. Taniai T, Shirai Y, Shimada Y, Hamura R, Yanagaki M, Takada N, Horiuchi T, Haruki K, Furukawa K, Uwagawa T, Tsuboi K, Okamoto Y, Shimada S, Tanaka S, Ohashi T, Ikegami T. Inhibition of acid ceramidase elicits mitochondrial dysfunction and oxidative stress in pancreatic cancer cells. Cancer Sci. 2021;112(11):4570-9.
9. Hamura R, Shirai Y, Shimada Y, Saito N, Taniai T, Horiuchi T, Takada N, Kanegae Y, Ikegami T, Ohashi T, Yanaga K. Suppression of lysosomal acid alpha-glucosidase impacts the modulation of transcription factor EB translocation in pancreatic cancer. Cancer Sci. 2021 Jun;112(6):2335-2348.
10. Takada N, Sugano H, Shirai Y, Saito N, Hamura R, Taniai T, Uwagawa T, Yanaga K, Ikegami T, Ohashi T, Eto K. Nafamostat mesilate, a nuclear factor kappa B inhibitor, enhances the antitumor action of radiotherapy on gallbladder cancer cells. PLoS One. 2021;16:e0257019.
11. Yamasaki M, Matsuda N, Matoba K, Kondo S, Kanegae Y, Saito I, Nomoto A. Actophenone 4-nitrophenylhydrazone inhibits Hepatitis B virus replication by modulationg capsid assembly. Virus Res. 2021;306:198565.
12. Nagamoto S, Agawa M, Tsuchitani E, Akimoto K, Matsushima-Kondo S, Kanegae Y. Short term but highly efficient Cas9 expression mediated by excisional system using adenovirus vector and Cre. Sci Rep. 2021; 11(1):24369.

• 2021～2023年度. AMED再生医療実用化研究事業.
  研究開発代表者　小林博司.
  ムコ多糖症II型に対する造血幹細胞を標的とした遺伝子治療の実用化に向けた研究開発.


• 2022～2026年度. AMED 再生医療実現拠点ネットワークプログラム事業.
  研究開発代表者　小林博司.
  Pompe病の根治を目指した新規遺伝子治療法の研究開発.


• 2023年度.　厚生労働科学研究費補助金　難治性疾患政策研究事業.
  分担研究者　小林博司.
  ・先進的治療法の導入
  ・ファブリー病レジストリーに関する研究.


• 2021〜2025年度. 科学研究費助成事業（科学研究費補助金）基盤研究（C）
  代表　樋口　孝.
  BBB通過型GALC発現AAVベクターはクラッベ病マウスの寿命延長効果を持つか.


• 2021〜2023年度. 科学研究費助成事業（科学研究費補助金）基盤研究（C）
  代表　松島小貴.
  ヒト型受容体介在性トランスサイトーシスを利用したライソゾーム病遺伝子治療法の開発.


• 2023年度. 日本先天代謝異常学会研究費
  代表　嶋田洋太.
  遺伝子導入造血幹細胞を利用したポンペ病への免疫寛容誘導法の開発

【特許】

【社会的活動】

日本遺伝子細胞治療学会評議員（小林、嶋田、樋口、松島）
日本先天代謝異常学会評議員（小林、嶋田）
国際協力遺伝病遺伝子治療フォーラム幹事（小林、嶋田）
日本ムコ多糖症研究会幹事（小林）
小児成長研究会世話人（小林）